Chromosome 1 humain




Chromosome 1.svg

Le chromosome 1 est le plus grand des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.




Sommaire






  • 1 Caractéristiques du chromosome 1


  • 2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1


  • 3 Gènes localisés sur le chromosome 1


  • 4 Fonctions du chromosome 1


  • 5 Maladies localisées sur le chromosome 1


  • 6 Les autres chromosomes


  • 7 Sources





Caractéristiques du chromosome 1 |



  • Nombre de paires de base : 245 522 847

  • Nombre de gènes : 2 281

  • Nombre de gènes connus : 1 988

  • Nombre de pseudo gènes : 723

  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 738 942



Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1 |



  • Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.


Gènes localisés sur le chromosome 1 |


Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).



Fonctions du chromosome 1 |



  • Formation du cristallin de l'oeil.

  • Collagène.



Maladies localisées sur le chromosome 1 |



  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci

  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :








































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































Maladies localisées sur le chromosome 1
pathologie
 Transmission
 O.M.I.M
 Locus
 Gène
 protéine codée par le gène
Bras long
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 q44
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 q43
  
  

Léiomyomatose familiale et cancer du rein
dominante
605839
 q42.1
FH
  

Acidurie fumarique
récessive
  
 q42.1
  
  

Nanisme létal type Greenberg
  
  
 q42.1
  
  

Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
  
  
 q42.1
  
  

Syndrome de Chediak Higashi
récessive
214500
 q42.1-q42.2
LYST
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 q41
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  

Syndrome de Van der Woude
  
  
 q32
  
  

Syndrome de la bride poplitée
  
  
 q32
  
  

Maladie d'Alzheimer d'origine génétique
  
  
 q31
  
  
 
  
  
 q31
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 q25
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 q24
  
  
 
  
  
  
  
  

Thrombophilie par mutation du facteur V
  
  
 q23
  
  
 
  
  
 q23
  
  

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I
  
  
 q22
  
  

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J
  
  
 q22
  
  

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
  
  
 q22
  
  
 
  
  
 q22
  
  

Syndrome de Hutchison-Gilford progeria
  
  
 q21.2
  
  

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
  
  
 q21.2
  
  

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
  
  
 q21.2
  
  

Maladie de Gaucher
  
  
 q21
  
  

Migraine hémiplégique familiale
  
  
 q21-q23
  
  

Épilepsie frontale à crises nocturnes
Dominante
605375
  
  
  

Dystrophie musculaire des ceintures type 1B
Dominante
  
 q21
  
  
 
  
  
 q21
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 q12
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
Bras court
 
  
  
 p11
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 p12
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 p13
  
  

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
  
  
 p13.1
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 p21
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 p22
  
  
 
  
  
  
  
  

Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
  
  
 p23.3
  
  
 
  
  
 p31
  
  
 
  
  
  
  
  

Déficit en transporteur de glucose de type 1
  
  
 p31.3
  
  
 
  
  
 p32
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 p33
  
  

Syndrome Muscle-Eye-Brain
  
  
 p33
  
  
 
  
  
 p34
  
  

Surdité non syndromique
Dominante
  
 p34
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 p35
  
  

Myopathie congénitale à cores centraux
  
  
 p35-p36
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
 p36
  
  

Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker
  
  
 p36.1
  
  

Maladie de Hirschsprung
  
  
 p36.1
  
  

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A
  
  
 p36.2
  
  

Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique
  
  
 p36.2-p36.3
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  
 
  
  
  
  
  


Les autres chromosomes |
















v · m


Chromosome - Chromosome humain
Autosome
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Chromosome sexuel

Chromosome X · Chromosome Y


Sources |




  • (en) Ensemble Genome Browser [1]


  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]



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季節による積雪の変化 冬 （ふゆ）は、四季の一つであり、一年の中で最も寒い期間・季節を指す。二十四節気や旧暦のように、一年中で最も太陽の高度が低く夜が長い期間を指すこともある。 北半球では冬至後の1月-2月頃に気温が低いことが多く、南半球では夏至後の7月‐8月頃にあたる。 日本の気象庁では一日の日最低気温が0℃以下の日を 冬日 （ふゆび）、また、日最高気温が0℃以下の日を 真冬日 （まふゆび）と呼んでいる。このような日は1月を中心に前後の毎年12月から翌年3月頃にかけて発生するから（ただし、年や地域によっては、11月・4月でも生じる場合もある）、この時期のあたりが冬の範囲に入る。 冬が特別・特有とされる物（特に収穫物）に付いては旬#冬を参照。 目次 1 定義 2 気候 3 生物 3.1 植物 3.2 動物 4 冬の行事 5 天文・自然 6 比喩的な用法 7 冬を題材にした作品 7.1 文学 7.2 音楽 7.2.1 クラシック 7.2.2 童謡 7.2.3 ポピュラー系 8 関連項目 定義 地球と太陽の光の模式図。この図では北半球が冬となる。 北半球が冬のときは南半球は太陽高度が高くなるため夏となり、南半球が冬のときは同様に北半球は夏となる。 社会通念・気象学では1月・2月・12月。たとえば「暖冬」「厳冬」などはこの3か月の平均気温で判断する。 寒候年・1年間の間で1月、2月、12月とすると1シーズンとしての冬を評価できない。そのため1月、2月を含む年をそのシーズンで括る。たとえば、「2009年の冬」といった場合、2008年の12月、2009年の1月、2月である。また、「2008/2009年冬」という書き方をする。初雪・終雪の日など11月以前、3月以降になることのあるようなものもこの定義による。 二十四節気に基づく節切りでは立冬から立春の前日まで。 旧暦による月切りでは十月・十一月・十二月。上に近いが、最大半月ずれる。 年度では1月・2月・3月。英語ではこの3か月をwinter quarterと呼ぶ。 天文学上は冬至から春分まで。ここでの「冬至」「春...
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