Chromosome 1 humain
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Le chromosome 1 est le plus grand des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.
Sommaire
1 Caractéristiques du chromosome 1
2 Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1
3 Gènes localisés sur le chromosome 1
4 Fonctions du chromosome 1
5 Maladies localisées sur le chromosome 1
6 Les autres chromosomes
7 Sources
Caractéristiques du chromosome 1 |
- Nombre de paires de base : 245 522 847
- Nombre de gènes : 2 281
- Nombre de gènes connus : 1 988
- Nombre de pseudo gènes : 723
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 738 942
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1 |
Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.
Gènes localisés sur le chromosome 1 |
Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).
Fonctions du chromosome 1 |
- Formation du cristallin de l'oeil.
- Collagène.
Maladies localisées sur le chromosome 1 |
- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 1 | |||||
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| pathologie |
Transmission |
O.M.I.M |
Locus |
Gène |
protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
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q44 |
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q43 |
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Léiomyomatose familiale et cancer du rein |
dominante |
605839 |
q42.1 |
FH |
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Acidurie fumarique |
récessive |
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q42.1 |
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Nanisme létal type Greenberg |
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q42.1 |
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Dysplasie ventriculaire droite arythmogène |
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q42.1 |
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Syndrome de Chediak Higashi |
récessive |
214500 |
q42.1-q42.2 |
LYST |
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q41 |
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Syndrome de Van der Woude |
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q32 |
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Syndrome de la bride poplitée |
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q32 |
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Maladie d'Alzheimer d'origine génétique |
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q31 |
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q31 |
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q25 |
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q24 |
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Thrombophilie par mutation du facteur V |
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q23 |
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q23 |
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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I |
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q22 |
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|
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J |
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q22 |
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|
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B |
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q22 |
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q22 |
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|
Syndrome de Hutchison-Gilford progeria |
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q21.2 |
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|
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss |
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q21.2 |
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|
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 |
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q21.2 |
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|
Maladie de Gaucher |
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q21 |
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|
Migraine hémiplégique familiale |
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q21-q23 |
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|
Épilepsie frontale à crises nocturnes |
Dominante |
605375 |
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|
Dystrophie musculaire des ceintures type 1B |
Dominante |
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q21 |
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q21 |
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q12 |
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| Bras court | |||||
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p11 |
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p12 |
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p13 |
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Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase |
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p13.1 |
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p21 |
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p22 |
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Anémie mégaloblastique thiamine-sensible |
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p23.3 |
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p31 |
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|
Déficit en transporteur de glucose de type 1 |
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|
p31.3 |
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p32 |
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p33 |
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|
Syndrome Muscle-Eye-Brain |
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p33 |
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p34 |
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|
Surdité non syndromique |
Dominante |
|
p34 |
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p35 |
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Myopathie congénitale à cores centraux |
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p35-p36 |
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p36 |
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Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker |
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|
p36.1 |
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|
Maladie de Hirschsprung |
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p36.1 |
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|
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A |
|
|
p36.2 |
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|
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique |
|
|
p36.2-p36.3 |
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Les autres chromosomes |
Sources |
(en) Ensemble Genome Browser [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Portail de la médecine
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