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Le chromosome 1 est le plus grand des 24 chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes.

Sommaire

Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 738 942

Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.

Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci

Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 1
pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	protéine codée par le gène
Bras long









			q44







			q43
Léiomyomatose familiale et cancer du rein	dominante	605839	q42.1	FH
Acidurie fumarique	récessive		q42.1
Nanisme létal type Greenberg			q42.1
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène			q42.1
Syndrome de Chediak Higashi	récessive	214500	q42.1-q42.2	LYST




			q41




Syndrome de Van der Woude			q32
Syndrome de la bride poplitée			q32
Maladie d'Alzheimer d'origine génétique			q31
			q31



			q25



			q24

Thrombophilie par mutation du facteur V			q23
			q23
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I			q22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J			q22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B			q22
			q22
Syndrome de Hutchison-Gilford progeria			q21.2
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss			q21.2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1			q21.2
Maladie de Gaucher			q21
Migraine hémiplégique familiale			q21-q23
Épilepsie frontale à crises nocturnes	Dominante	605375
Dystrophie musculaire des ceintures type 1B	Dominante		q21
			q21


			q12


Bras court
			p11

			p12


			p13
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase			p13.1

			p21


			p22

Anémie mégaloblastique thiamine-sensible			p23.3
			p31

Déficit en transporteur de glucose de type 1			p31.3
			p32

			p33
Syndrome Muscle-Eye-Brain			p33
			p34
Surdité non syndromique	Dominante		p34

			p35
Myopathie congénitale à cores centraux			p35-p36




			p36
Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker			p36.1
Maladie de Hirschsprung			p36.1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A			p36.2
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique			p36.2-p36.3

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

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